PROGETTO “RIPENSA+GENORM”
RIPENSA + GENORM: Registro Italiano Perinatale per l’ENcefalopatia post-aSfitticA con indagini GENetiche, di scienze Omiche e di Risonanza Magnetica cerebrale per identificare le gravidanze a rischio di esitare in neonati con encefalopatia post-asfittica (EPA).
L’asfissia perinatale è una condizione di riduzione dell’ossigenazione (ipossia) che può provocare danniin diversi organi, tra cui il cervello. L’asfissia è un fenomeno ubiquitario ed estremamente imprevedibile che può verificarsi in ogni punto nascita con una frequenza di 3-4 per mille nati vivi. Tutti i neonati a termine, che rappresentano la maggior percentuale di nascite annue (93 %), sono potenzialmente a rischio di asfissia ed al momento non abbiamo alcuno strumento per prevederla.
L’asfissia può esitare in encefalopatia post asfittica (EPA) e quest’ultima nell’85% dei casi non è preceduta da un “evento sentinella”, ovvero un evento acuto che possa spiegare l’ipossia (distacco di placenta, prolasso di cordone, rottura d’utero).
La frequenza di encefalopatia post-asfittica è di circa 1-2 ogni 1000 nati vivi.
Nonostante i miglioramenti nelle cure prenatali, l’encefalopatia post-asfittica (EPA) rappresenta, ancora oggi, una delle maggiori cause di mortalità neonatale e di disabilità nel mondo, circa il 20% di tutte le paralisi cerebrali. Nonostante i dati del 2019 siano confortanti per l’Italia, mostrando un trend migliorativo negli ultimi 10 anni, EPA ha un elevatissimo grado di DALY (Disability Adjusted Life Years): un indicatore di impatto globale in termini di disabilità che la patologia ha sulla popolazione.
Attualmente l’unico strumento di controllo che abbiamo per “prevedere” è il tracciato cardiotocografico, ovvero il monitoraggio intrapartum della frequenza cardiaca fetale che ha degli evidenti limiti.
Ad oggi, non sono noti i meccanismi che determinano l’insorgenza dell’encefalopatia post-asfittica: non è chiaro perché alcuni neonati nascano asfittici rispetto ad altri, magari con un travaglio simile, oppure perché alcuni neonati similmente asfittici alla nascita sviluppino encefalopatia post asfittica con lesioni cerebrali diverse, alcune più gravi di altre.
RIPENSA + GENORM è un grande progetto che vuole istituire il primo Registro Italiano Perinatale per l’ENcefalopatia post-aSfitticA (RIPENSA). Vuole studiare l’epidemiologia di questa patologia in Italia al fine di comprendere maggiormente perché e come si verifica l’evento asfittico.
Il desiderio maggiore sarà quello di poter indentificare una predisposizione genetica e non all’EPA, tramite studi di scienze GENetiche ed Omiche per identificare biomarcatori predittivi di precise lesioni cerebrali di Risonanza Magnetica Cerebrale, segnalando così le gravidanze a maggior rischio di esiti, studiando un percorso di travaglio e di parto diversamente sorvegliato e guidato (GENORM).
totale raccolta
879€
EU-BRAIN APS
Questa meravigliosa associazione nasce nel maggio 2015 dall’incontro tra Ingrid Gallo, dopo la nascita prematura della figlia Beatrice, e il professore Luca Antonio Ramenghi, direttore del Dipartimento Materno Neonatale all’Istituto Gaslini di Genova e da sempre innamorato del cervello dei neonati, per investigare sulle patologie del neonato prematuro.
Eu-Brain nasce con un duplice scopo:
- diffondere e divulgare la cultura neurologica perinatale, ovvero divulgare ciò che si conosce oggi circa le varie problematiche neurologiche cui un bimbo può andare incontro, sia nella pancia della mamma che una volta nato;
- raccogliere fondi per incrementare la ricerca nella neurologia perinatale, un campo con enormi margini di scoperta. Più le persone e i genitori ne saranno consapevoli, maggiori potranno essere gli sforzi per giungere a grandi risultati, da aggiungere a quelli già ottenuti. Obiettivo principale è ricercare le cause delle patologie che colpiscono il feto e il neonato pretermine, un ambito di ricerca ancora pieno di misteri da scoprire.
L’associazione, infatti, porta avanti diversi progetti di ricerca con il sostegno di ricercatori esperti, ma anche di divulgazione scientifica nell’ambito della neonatologia perinatale e prenatale. Viene offerta consulenza alle famiglie che si rivolgono ad Eu-Brain con storie difficilissime e, ciononostante, sono stati raggiunti grandi successi, come la storia di Alberto, di Gabriele, di Anna.
Come Eu-brain crediamo che la comunicazione medico-genitore sia molto importante per la migliore crescita del cervello del bambino. Mai quanto in ambito neurologico è importante che il medico conosca ogni comportamento del bambino, una conoscenza che solo un genitore può avere.
