PROGETTO “REGISTRO ITALIANO PER LE MALFORMAZIONI LINFATICHE”
L’Associazione Malformazioni Linfatiche ODV ha tra i suoi obiettivi principali quello di raccogliere fondi per istituire e sostenere economicamente il primo Registro Italiano per le Malformazioni Linfatiche (Reg-ML), che possa essere di ausilio alla ricerca.
I Registri di patologia, infatti, sono non solo strumenti importantissimi per la ricerca, ma lo sono soprattutto nelle malattie genetiche rare, dove la scarsità e la frammentarietà delle conoscenze scientifiche sono un problema particolarmente rilevante.
Al progetto per la costituzione del Registro collaborano attualmente 6 centri clinici specializzati in tale patologia e sparsi in tutta Italia: Gemelli e Bambin Gesù di Roma, Buzzi di Milano, Gaslini di Genova, Meyer di Firenze e Policlinico di Modena. Il Comitato Scientifico del Registro verrà composto da medici e da 2 rappresentanti dei pazienti, in particolare il Presidente dell’Associazione, Stefania Di Giacomo, e un’altra mamma entrambe caregiver dei loro figli affetti da tale malattia rara.
Il Registro longitudinale di patologia dovrà raccogliere e monitorare dati anagrafici, molecolari (genetici), clinici e relativi ad indagini radiologiche (per queste ultime due tipologie di dati è previsto un follow-up ogni 6-12 mesi sulla base della gravità della malformazione). Le informazioni raccolte saranno molto utili per trovare una correlazione tra genotipo e fenotipo, valutare gli esiti dei trattamenti e migliorare la presa in carico dei pazienti. Altro obiettivo importante del Registro è quello di rafforzare la rete di centri di riferimento italiani per le ML e collaborare con i network internazionali.
La partecipazione al Registro dei pazienti affetti da ML, previo consenso informato, è gratuita e volontaria e i partecipanti possono ritirarsi in qualsiasi momento.
I dati saranno raccolti per 20 anni e conservati nel Registro per una durata pari a 60 anni dal termine dello Studio; in seguito, essi saranno cancellati oppure anonimizzati.
Il costo totale stimato per il progetto di implementazione e mantenimento ventennale del Registro di patologia è circa€100.000.
Il Registro sarà reso interoperabile con la Biobanca sulle malformazioni linfatiche, che nasce dalla partecipazione attiva dell’associazione di pazienti e dalla collaborazione nazionale e internazionale dei medici, dove verranno custoditi, in modo strutturato, tutti i campioni biologici (sangue, tessuto, cellule e DNA) dei pazienti affetti da tale patologia.
Il Registro contribuirà inizialmente alla ricerca clinica “no profit” che ha l’obiettivo di definire rischi e benefici di farmacigià autorizzati, stabilire i migliori protocolli terapeutici, individuare associazioni o usi sequenziali di farmaci, personalizzare le modalità di trattamento al fine di ottimizzare il rapporto beneficio/rischio correlato alla terapia.
Il Registro potrà contribuire anche alla ricerca clinica “industriale” che punta allo sviluppo di un nuovo farmaco da commercializzare in collaborazione con aziende farmaceutiche.
totale raccolta
821€
ASSOCIAZIONE MALFORMAZIONI LINFATICHE ODV
L’Associazione Malformazioni Linfatiche ODV è nata da un gruppo di genitori di bambini affetti da malformazioni linfatiche che, conosciuti tramite social network, hanno deciso di creare una “rete” per cercare di cambiare il futuro dei loro figli e di tutte le persone affette da questa patologia.
La mission dell’Associazione è:
- tutelare i diritti delle persone affette da malformazioni linfatiche, favorirne l’integrazione sociale e migliorare la qualità della vita dei pazienti e dei loro caragiver/familiari;
- sostenere la ricerca volta a migliorare la cura delle malformazioni linfatiche e ottenere un piano terapeutico supportato da solide evidenze scientifiche e condiviso dalla comunità medica internazionale.
L’associazione, in particolare, persegue tale mission mediante le seguenti attività:
- incentivare la formazione di un network tra le famiglie afflitte da malformazioni linfatiche col fine di fornire reciproco sostegno e scambio di esperienze nella gestione della vita quotidiana per il miglioramento della qualità di vita delle persone affette dalla patologia;
- sensibilizzare e informare il pubblico e promuovere una maggiore conoscenza delle malformazioni linfatiche;
- stimolare lo scambio di informazioni e di dati per sopperire sia alla scarsità di informazioni riguardanti la prevalenza, l’eziologia e la patogenesi, sia alla difficoltà di arruolare un numero sufficiente di pazienti per progettare studi clinici e produrre raccomandazioni diagnostiche-terapeutiche efficaci;
- creare e/o collaborare alla creazione di registri di patologia longitudinali retrospettivi e prospettici a livello sia nazionale sia internazionale;
- istituire una biobanca dedicata per la raccolta dei campioni biologici dei pazienti iscritti e collaborare con altre biobanche istituzionali;
- predisporre materiali informativi sulla patologia rivolti ai pazienti e ai loro familiari;
- lanciare sondaggi online per comprendere i bisogni e le esigenze dei pazienti e delle loro famiglie in relazione a diagnosi, trattamento e presa in carico;
- istituire un Comitato Scientifico dell’associazione, che funga da organo consultivo per le varie attività inerenti la ricerca scientifica;
- fare rete e collaborare con altre associazioni di pazienti nazionali e internazionali con la finalità di raccogliere e scambiare informazioni sulla patologia;
- promuovere attività di raccolta fondi, attraverso ogni forma e modalità consentita dalla legge, a sostegno della ricerca e dei progetti volti a migliorare la conoscenza, la diagnosi e la cura delle malformazioni linfatiche;
- promuovere, coordinare, indirizzare e incentivare ogni iniziativa posta in essere da Enti e organizzazioni private e pubbliche diretta all’assistenza, cura, riabilitazione, informazione, inserimento sociale, scolastico e lavorativo, prevenzione, tutela giuridica nonché rimozione delle eventuali barriere discriminatorie per i soggetti affetti da malformazioni linfatiche;
- svolgere le attività di volontariato in modo libero e gratuito mediante strutture proprie e/o altrui e/o stipulando convenzioni per poterle anche nell’ambito di strutture pubbliche o in ambienti esterni;
- promuovere iniziative di sensibilizzazione e formazione per le famiglie in relazione ai loro compiti sociali ed educativi;
- promuovere e svolgere attività editoriale inerente lo scopo sociale;
- promuovere ogni altra attività complementare o necessaria al raggiungimento degli scopi.
Cos’è una malformazione linfatica
Le malformazioni linfatiche possono comportare una minaccia per la vita o una debilitazione cronica. Avendo come base eziopatogenetica un intrinseco difetto della cellula vascolare, nel tempo si verificano delle modifiche che alterano la struttura dei vasi. Si comportano come neoplasie con cui condividono le caratteristiche di invasività e di progressivo impegno delle strutture limitrofe. Qualora il proseguire della patologia non possa essere contrastato o bloccato, lo squilibrio emodinamico risultante, sempre più grave, condanna questi pazienti ad esito infausto.
Il quadro clinico delle malformazioni linfatiche è complesso. Alcune forme sono caratterizzate da un difetto nel flusso linfatico con ristagno a livello interstiziale e conseguente formazione di aree cistiche che a seconda della dimensione vengono definite micro-cisti o macro-cisti. Tali cisti, ingrandendosi progressivamente, determinano un’occupazione di spazio con compressione delle strutture limitrofe e comparsa di infiammazione locale.
Purtroppo, non esiste ancora una cura definitiva: le opzioni terapeutiche disponibili sono mirate solo alla gestione dei sintomi, con farmaci antinfiammatori, antidolorifici, trattamenti sclerosanti e chirurgia. Le speranze sono tutte nella ricerca.
