PROGETTO “INSIEME PER UN FUTURO MIGLIORE”
INCONTRO TRA FAMIGLIE | ROMA 20-21 GIUNGO 2023
“Incontrandoci, condividiamo il presente ma costruiamo il futuro.”
SYNGAP1 determina sintomatologie molto invalidanti e complicate da trattare. La maggior parte delle indicazioni fondamentali per la cura e l’assistenza derivano dalla Medicina Narrativa, che nasce proprio dal reciproco scambio di esperienze di vita e dal confronto. Da qui, il desiderio e la necessità di organizzare un incontro tra famiglie SYNGAP1 a Roma.
Il gene SYNGAP1 si trova nel sesto cromosoma, nella posizione 21: da qui la scelta del 21 giugno come Giornata Mondiale dei Syngapiani e, proprio negli stessi giorni, l’Università “La Sapienza” di Roma organizzerà il primo workshop su questa patologia con la partecipazione di scienziati provenienti da varie parti del mondo, clinici italiani, insegnanti di sostegno e altre figure professionali fondamentali per il miglioramento della vita quotidiana delle persone affette da SYNGAP1 e che sarà anche preziosa occasione d’incontro per le famiglie.
L’evento rientra nel progetto “Serve Sapienza per Syngap1” dell’Università e sarà così suddiviso: la prima giornata, il 20 giugno, sarà dedicata alla discussione scientifica, grazie alla partecipazione di ricercatori italiani e internazionali. La seconda giornata, il 21 giugno, sarà prevalentemente dedicata al confronto tra famiglie, educatori, professioni sanitarie e clinici.
Per Famiglie SYNGAP1 Italia APS è di fondamentale importanza dare un sostegno alle famiglie per potersi recare a Roma e avere la possibilità di approfondire la conoscenza riguardo la condizione dei propri figli, nonché avere l’occasione di vivere il primo momento di condivisione, confronto e anche conforto con gli altri familiari.
Le donazioni serviranno quindi a sostenere ed incentivare le famiglie a recarsi a Roma per partecipare all’evento. Gli utenti che parteciperanno al progetto al momento sono circa 100, tra familiari e ragazzi/bambini SYNGAP1.
Ma un altro aspetto molto importante è che questo simposio apre ad un progetto di ricerca scientifica di base, il primo in Italia, per il quale è necessario reperire fondi e che l’associazione desidera sostenere. Senza la ricerca non si potrà mai essere in grado di raggiungere, un domani, una cura per i bambini e ragazzi affetti da tale malattia o, almeno, di assicurare loro una vita migliore che ad oggi, purtroppo, richiede lunghi e costosi percorsi terapeutici, ancora basati solo sulle sintomatologie.
PERCHÉ È IMPORTANTE PARTECIPARE A QUESTO EVENTO
Sarebbe opportuno dare la possibilità di partecipare all’evento del 20 e 21 giugno 2023 a Roma a tutte le famiglie con figli affetti da SYNGAP1 perché, non essendoci molte informazioni scientifiche sulla relazione tra mutazione e malattia, la cura, l’assistenza, il sostegno allo sviluppo cognitivo si basa molto sulla Medicina Narrativa e dal confronto. Quindi, quale altra migliore occasione per far incontrare tutte le famiglie, residenti in varie parti di Italia e a volte con serie difficoltà economiche, con il mondo della ricerca scientifica, clinici, altre professioni sanitarie e insegnanti?
Famiglie SYNGAP1 Italia APS attiverà anche un servizio di assistenza per i Syngapiani al fine di permettere ai genitori e ai caregivers di acquisire il massimo delle informazioni necessarie.
Infine, quale migliore input per iniziare una fase di ricerca per uno scienziato che si trova a contatto diretto con un numero elevato di persone bisognose dei frutti che scaturiranno dal suo lavoro?
totale raccolta
1.036€
FAMIGLIE SYNGAP1 ITALIA APS
Famiglie SYNGAP1 Italia APS nasce nel 2019 grazie alla disponibilità, alla volontà e al desiderio di un gruppo di famiglie di aiutare i propri figli, affetti dalla Sindrome SYNGAP1, a migliorare la loro qualità di vita. L’associazione si adopera per far conoscere la patologia e per aiutare tutti i soggetti che ne sono colpiti attraverso iniziative che coinvolgono l’intero nucleo familiare. Si impegna a raccogliere fondi al fine di attivare le ricerche scientifiche necessarie al miglioramento della vita dei syngapiani.
Gli obiettivi principali dell’associazione sono:
- creare consapevolezza sulla malattia rara SYNGAP1 con processi di educazione e sensibilizzazione, anche per le Istituzioni;
- promuovere e sostenere la ricerca;
- divulgare le problematiche di SYNGAP1;
- promuovere e ampliare una rete di relazioni tra famiglie, scuola e professionisti sanitari;
- facilitare le diagnosi genetiche per individuare altre persone con SYNGAP1.
LA SINDROME SYNGAP1
La Sindrome Syngap1 è una condizione causata da una mutazione che si trova nel cromosoma 6, nella posizione 21, e rientra nelle Malattie Rare.
Si parla di Sindrome perché la mutazione si presenta in punti diversi del gene, delineando così un quadro clinico complesso e variabile: i sintomi si associano ad Encefalopatia dello Sviluppo ed Epilettica e, in particolare, i bambini e ragazzi affetti da questa condizione presentano un ritardo dello sviluppo psicomotorio evidente già nel primo anno di vita, al quale si associa epilessia, spesso farmacoresistente e con crisi pluriquotidiane, che possono incidere negativamente sul quadro cognitivo. Si arriva ad ottenere una diagnosi di disabilità intellettiva di grado moderato o grave e, in molti casi, questi bambini e ragazzi presentano anche Disturbo dello Spettro Autistico. Disturbi del sonno e del comportamento rendono la quotidianità dei Syngapiani, spesso non verbali, difficile per loro e per i loro caregivers.
La diagnosi si ottiene tramite un esame genetico come l’analisi di geni inclusi nel pannello epilessie o l’analisi dell’esoma.
Attualmente, si contano 1215 casi nel mondo, 33 in Italia e, solo nel 2009, è stata evidenziata la correlazione tra patologia e mutazione e associata a disabilità intellettiva. Le conoscenze basate sull’evidenza scientifica (EBM) sono ancora alquanto scarse!
La malattia ha un impatto rilevante nella vita quotidiana di tutta la famiglia: molti familiari sono costretti a lasciare o modificare il proprio lavoro e tra gli stati d’animo si segnala una notevole stanchezza, incomprensione. Le ripercussioni si riscontrano anche sui fratelli, che vedono i genitori sofferenti, sentono i propri bisogni messi in secondo piano e sono responsabilizzati nella propria gestione quotidiana.
La necessità dei genitori di dare risposte immediate alle esigenze del figlio fragile può generare negli altri figli vissuti di rabbia, gelosia e senso di colpa.
