Rari ma Speciali è una Onlus, nata a Roma il 25 Ottobre del 2012. Ci occupiamo di malattie rare in età pediatrica, e in particolare della Malattia di Kawasaki.

La malattia di Kawasaki prende il nome da Tomisaku Kawasaki, un pediatra giapponese che per primo descrisse la malattia nella letteratura medica nel 1967, dopo averla per anni chiamata GOK (God Only Knows – Dio solo la conosce). E’ una grave vasculite acuta sistemica caratterizzata da infiammazione dei vasi sanguigni in tutto il corpo e colpisce prevalentemente i bambini d’età inferiore ai 4 anni. Se non diagnosticata in tempo può causare aneurismi coronarici anche importanti: ad oggi è la prima causa di problemi al cuore in bambini nati sani. Fondamentale è quindi la diagnosi tempestiva, la corretta terapia e, in caso di aneurismi, il costante follow up.

Come i cardiopatici di ogni età, i bambini con aneurismi post Malattia di Kawasaki sono sottoposti a terapia anticoagulante, cioè prendono giornalmente diversi farmaci per mantenere il sangue più fluido rispetto ad una persona sana. Questa terapia richiede un continuo monitoraggio della fluidità del sangue (valore INR) per evitare valori troppo bassi, e quindi rischiosi per le piccole arterie già impattate dalla malattia, o valori troppo alti che potrebbero causare pericolose emorragie. La stabilizzazione di tale parametro, in pazienti in età pediatrica, presenta elevate difficoltà e può richiedere prelievi del sangue anche giornalieri con conseguente sofferenza per i piccoli pazienti. A regime i pazienti cardiopatici devono comunque sottoporsi a prelievo sanguigno ogni 10/15 giorni.

Esiste in commercio un dispositivo medico che può alleviare al sofferenza di questi piccoli pazienti Rari ma Specialissimi. Con una semplice goccia di sangue, prelevata da un piedino o da un dito della manina, si può effettuare la misurazione domiciliare del valore dell’INR risparmiando ai piccoli cardiopatici lo strazio di andare in laboratorio e di subire il vero e proprio prelievo del sangue.

Mi è stato chiesto di scrivere la mia personale esperienza con Rari Ma Speciali e cosa significa regalare ad un bambino la possibilità di controllare l’INR a casa propria. Non sono brava con le parole, soprattutto se devono dare voce alle mie emozioni. Ma vi assicuro che il prelievo ripetuto del sangue in un neonato un’esperienza traumatica, perché non è facile tenerlo fermo e non è sempre facile trovare la vena. Questo dispositivo può risparmiare inutili sofferenze, perciò abbiamo deciso di regalarlo al reparto di Pediatria del Bambino Gesù di Roma ma anche alle famiglie in difficoltà

RmaS
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