“Da bimbo ho iniziato a camminare male: inciampavo spesso e mettevo i piedini “male”. I miei genitori si sono accorti che qualcosa in me non andava e abbiamo attraversato l’Italia in lungo e in largo chiedendo numerosi pareri ai medici per avere una risposta alle nostre domande.

Ci siamo sentiti dire di tutto: da “non è nulla, basta che indossi delle scarpe senza tacco” a “il bambino non presta sufficiente attenzione quando cammina” (e giù rimproveri dei miei…), fino a una sentenza di morte precoce dopo una visita di 5 minuti. La diagnosi di CMT è arrivata, finalmente, solo quando avevo 13 anni.”

La Charcot-Marie-Tooth (si pronuncia “Sciarcò-Marì-Tuut” e si abbrevia in CMT), è la neuropatia periferica ereditaria più diffusa e, malgrado questo, poco conosciuta anche in ambito sanitario. Colpisce prevalentemente le estremità del nostro corpo, impedendo di controllare i movimenti di mani e piedi e compromettendo l’equilibrio, rendendo gesti apparentemente semplici come impugnare una posata, abbottonarsi i polsini della camicia o camminare difficili o, a volte, impossibili.

Tantissimi pazienti con CMT attendono in media 10 anni prima di ricevere una diagnosi. Non avere una diagnosi significa vivere nell’incertezza, non potersi confrontare con chi ha la tua stessa malattia e, soprattutto, non poter partecipare alle numerose sperimentazioni cliniche per la ricerca di una cura per la CMT che sono, finalmente, ai nastri di partenza.

Per aumentare la consapevolezza della CMT, rara ma non troppo e certamente meno “famosa” rispetto ad altre malattie, ACMT Rete per la Charcot-Marie-Tooth ODV vuole organizzare un corso gratuito con crediti ECM per medici di base. L’intento è fornire ai medici degli elementi che gli permettano di riconoscere dei segni clinici caratteristici della nostra malattia e indurli a invitare il paziente verso uno specialista il prima possibile.

Aiutaci a far conoscere la nostra malattia e far sì che nessun altro bimbo con CMT venga rimproverato perché “distratto”