Vittorio, 44 anni, vive in una grande casa a Torino, una laurea in ingegneria, una moglie, una bambina bellissima e un cane. La sua salute dopo i 40 è peggiorata, continua ad avere dolori articolari in tutto il corpo, prima le mani, poi le ginocchia e i polsi. E’ l’età, sta invecchiando!

Giuseppe, 28 anni, vive in una casa popolare a Bari, un diploma di perito meccanico, una mamma meravigliosa, tanti sogni e un paio di macchiette scure negli occhi che lo rendono irresistibile alle ragazze!

Vittorio esce di casa alle 7:45, deve correre in ufficio, ha una riunione importante alle 8:30. Prende il suo scooter, e nel traffico taglia la città da nord a sud… Nel tragitto un’auto entra prepotentemente nell’incrocio stradale nel momento esatto in cui Vittorio lo sta attraversando. Vittorio perde il controllo, cade e riporta una frattura al braccio. Deve essere operato d’urgenza.

Giuseppe esce di casa lo stesso giorno ore 5:30, è stato fortunato, quel giorno riuscirà a guadagnare 35 euro lavorando nei campi! Ore 8:00 Giuseppe deve sollevare una cassa di pomodori appena raccolta, circa 20kg ma lui è giovane, lo ha sempre fatto! All’improvviso un dolore lancinante  al ginocchio… cade e viene portato al pronto soccorso… Anche lui deve essere operato, il suo menisco risulta irrimediabilmente danneggiato.

Le operazioni vengono eseguite a Torino e Bari nella stessa giornata. Ma, mentre Vittorio e Giuseppe sono anestetizzati, entrambi i chirurghi scoprono che i loro pazienti hanno le ossa completamente annerite… ossa fragili, che vanno trattate con delicatezza.

Vittorio torna a casa dopo una notte di osservazione ed un braccio ingessato. Giuseppe invece rientra con la mamma, le stampelle e tanto bisogno di quel ginocchio che gli permette di lavorare.

Entrambi gli ortopedici basiti e increduli non sanno che cosa succeda nel corpo dei loro pazienti. Perchè Vittorio e Giuseppe hanno le ossa così scure e fragili?

Partono le ricerche a Torino e a Bari, i due medici scrupolosi non si capacitano, devono conoscere la causa di questo strano quadro clinico che gli si è presentato inaspettato.

L’ortopedico di Bari prova a contattare i suoi ex colleghi di specialità all’università di Torino e scopre che, il suo compagno di stanza al collegio, sta facendo le stesse ricerche!

Decidono di fare squadra e dai loro studi emerge che esiste una malattia chiamata Alcaptonuria. Una malattia rarissima, si contano circa 100 malati su 60milioni di abitanti in Italia. Scoprono che esiste un’associazione aimAKU e un dipartimento dell’università di Siena che coordina la ricerca (quando ci sono fondi disponibili) su questa malattia.

Decidono di contattare l’associazione per capirne di più e d’accordo con aimAKU, inviano un semplice cartoncino su cui è stata deposta una una goccia di sangue dei pazienti: il test messo a punto per la diagnosi.

Il risultato che arriva a Torino e Bari dal laboratorio di Siena è per entrambi il medesimo: Il soggetto risulta positivo all’Alkaptonuria.

I due medici ai due capi dell’Italia sono soddisfatti! Hanno individuato la malattia dei loro pazienti. Devono informarli e fare in modo che Vittorio e Giuseppe continuino il loro percorso di assistenza nel centro specialistico che è fortunatamente in Italia! A Siena!

Una malattia rara. Una malattia rara. Una. Malattia. Rara…

Dopo aver ricevuto la notizia in ospedale, Vittorio ripete mentalmente queste parole e più le ripete, più sembrano perdere di senso. Sa che dovrà andare a Siena, l’associazione lo aiutrà a comprendere meglio la sua situazione, così ha detto il dottore.

Ma in concreto, cosa significa avere una malattia così rara?

È turbato, spaventato, dovrebbe rientrare in ufficio, ma non può più, ha bisogno di tempo, ha bisogno di piangere, ha bisogno di stare con sua moglie, la sua bambina e il suo cane. La sua vita è appesa alla ricerca di una cura di una malattia rara che conoscono in pochi.

Vittorio sa cosa significa malattia rara: pochi casi, quindi pochi dati, poca sperimentazione, scarsi investimenti sulla ricerca… per un ingegnere suona come una condanna senza appello.

Anche Giuseppe è stato informato della diagnosi dall’ortopedico che lo ha operato: nonostante la sua giovane età fa fatica a rimettersi dall’operazione e il tempo scorre senza che lui possa lavorare.

ALCAPTONURIA.

Giuseppe cerca di elaborare questa parola, fa paura già prima di sapere cosa significhi.

Cos’è? Da dove si comincia? Cosa devo fare? Come glielo dico a mamma? Ma soprattutto… dove trovo i soldi per andare a Siena?

Vittorio si attiva immediatamente per raggiungere l’ospedale di Siena e incontrare l’equipe dell’ospedale e una volontaria di aimAKU che lo aiuterà ad affrontare la malattia dal punto divista medico e psicologico. Grazie ai campioni biologici di Vittorio la ricerca potrà fare un passo avanti… ma i campioni non bastano servono i fondi per proseguire le ricerche.

Giuseppe è solo, non vuole che sua madre si preoccupi  ancora.. è rimasta vedova qualche anno prima, il cuore di suo padre ha deciso di fermarsi senza che nessuno abbia mai capito perchè.

Sarà stata l’Alcaptonuria?

Si chiede, mentre pensa che fare un viaggio a Siena, significa pagare il biglietto di un treno, un pernottamento, e almeno due pasti…

No, da solo non potrà andare a Siena e sottoporsi agli esami necessari.

Giuseppe e Vittorio hanno gli stessi diritti. Unico strumento a disposizione di tutti quanti è la reciproca solidarietà. aimAKU offre l’organizzazione, in modo da svolgere tutte le visite e gli esami gratuitamente in un solo giorno, ma non ha la possibilità di pagargli il viaggio e l’alloggio.

Per questo chiediamo alle persone un contributo per continuare gli studi sulla malattia e per aiutare chi non può permetterselo ad andare nell’unico centro di ricerca e cura esistente in Italia per questa malattia. Siamo certi che con il tuo aiuto ce la faremo!