“Ciao, mi presento, sono Alessandra e sono mamma di tre fantastiche figlie; la più piccola è Arianna Roberta, una bambina di 10 anni.

Alla nascita abbiamo scoperto che Arianna è affetta da una malattia rara: la sindrome di Beckwith-Wiedemann.

Emotivamente ha suscitato dapprima sgomento e paura per poi, lentamente, arrivare all’accettazione e alla condivisione. Non è stato facile, non tutti i dottori e gli specialisti la conoscono, i nostri amici e parenti non sapevano come aiutarci.

Nel 2018 abbiamo incontrato AIBWS ODV: siamo stati accolti e sostenuti al punto che da aprile 2023 ne sono la vicepresidente e, nel corso degli anni, abbiamo promosso tante iniziative e progetti a sostegno delle famiglie, dei bambini e alla ricerca.

Per la nostra famiglia è stato molto importante, in particolare, l’ambulatorio multidisciplinare per macroglossia in Sindrome di Beckwith-Wiedemann!

Dopo anni di visite nella nostra regione, continuavamo ad avere dubbi sullo stato di salute di Arianna e non ci sentivamo sicuri. Ha sempre avuto problemi con il sonno, è difficile farla addormentare, ha sempre riposato male, inoltre non capivamo se fosse distratta o “menefreghista” perché tante volte non risponde. Questo succede anche a scuola e con gli amici, lasciando tutti un po’ perplessi.

Poi, abbiamo portato Arianna in questo ambulatorio dedicato esclusivamente ai nostri bimbi, che AIBWS ha pensato e organizzato in collaborazione con l’Ospedale San Paolo di Milano.

È un ambulatorio unico in tutta Italia!

Grazie alla presenza, in un unico posto e nella stessa mattinata, di tutti gli esperti necessari per comprendere in toto la situazione, abbiamo scoperto che Arianna ha un problema rilevante di adenoidi/tonsille che sono iperaccresciute a causa della sindrome. Questo le ha causato un’ipoacusia ad entrambe le orecchie nonché problemi di apnee notturne!

Siamo in attesa dell’intervento risolutivo sia rispetto al riposo notturno che rispetto al recupero dell’udito.

Per noi è arrivata la svolta!”

Alessandra