UN AMBULATORIO PER SORRIDERE
La Sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è una rara sindrome infantile da iperaccrescimento con aumentata predisposizione a sviluppare tumori a carico degli organi interni in età pediatrica, nonché caratterizzata da organomegalia e macrosomia.
Il progetto “Un ambulatorio per sorridere” è nato nel 2019, avviato nel gennaio 2020 ed è attualmente in corso.
AIBWS ODV ha organizzato, presso il Centro di riferimento regionale per la Sindrome di Beckwith-Wiedemann dell’Ospedale San Paolo di Milano, un “Ambulatorio multidisciplinare per macroglossia in BWS (Sindrome di Beckwith-Wiedemann)“. In questo centro, ogni terzo martedì del mese, si svolge un ambulatorio dedicato ai soli pazienti BWS in cui sono presenti 5 specialisti: chirurgo maxillo-facciale, ortodontista, logopedista, otorinolaringoiatra e neurologa specializzata in problematiche del sonno. Durante la mattinata, ogni specialista visita ogni paziente e, a fine visite, gli specialisti si riuniscono per confrontarsi su ogni singolo caso e per emettere un referto unico e coordinato.
La BWS è una sindrome che comporta diverse problematiche: i bambini sono sottoposti ad una forte ospedalizzazione che richiede una vasta multidisciplinarietà e i vari specialisti esperti in questa patologia, normalmente, non sono presenti tutti nello stesso luogo e nello stesso momento. La principale criticità è quella di avere un unico punto di riferimento per la buona riuscita di tutte le correzioni fisiche necessarie.
Inoltre, vi è la criticità della continuità, ovvero che siano sempre gli stessi specialisti, già esperti e competenti, a visitare i bambini. Altra criticità è quella logistica per le famiglie che devono spostarsi di città o regione, così come per le assenze dal lavoro e dalla scuola. Infine, vi è un risparmio di tempo e preoccupazioni perché il referente dell’ambulatorio si occupa anche di emettere impegnativa corretta (con codice interno della struttura) e di fare l’accettazione al CUP.
L’agenda dell’ambulatorio è gestita da AIBWS, che ha designato una “Famiglia custode” che presenzia ad ogni giornata di ambulatorio per organizzare gli accessi dai singoli specialisti e baby-sitterare i piccoli pazienti nei momenti in cui i genitori si devono assentare o parlare con gli specialisti.
I risultati del progetto sono molteplici:
- Minore stress per la famiglia e per il bambino
- Indicazioni chiare e precise, percorso “condiviso”
- Continuità di cura
- In prospettiva, risoluzione delle problematiche del singolo bambino
- Possibilità di raccolta dati clinici in numero elevato e continuativo che possano agevolare la ricerca
Si tratta dell’unico ambulatorio di questo tipo, a livello nazionale, per la Sindrome di Beckwith-Wiedemann!
AIBWS ODV
Dal 2004 AIBWS ODV offre sostegno alle famiglie di bambini affetti dalla Sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS), sindrome rara infantile da iperaccrescimento che porta un aumentato rischio oncologico ed una crescita fuori misura di alcune parti del corpo, come ad esempio la lingua.
AIBWS supporta inoltre la ricerca medica per sviluppare nuove conoscenze e più efficaci cure, affiancata da un Comitato Scientifico composto da medici specialisti, motivati ad aumentare e diffondere la conoscenza sulla BWS che, in quanto sindrome rara, richiede costanti aggiornamenti.
Attraverso progetti di ricerca medica, attività educative e di sensibilizzazione, si prende cura dei nostri piccoli pazienti, delle loro famiglie e delle loro paure.
AIBWS ODV è nata quindi per rendere possibile conoscenza, confronto e sostegno tra persone affette, famiglie e specialisti. Dal 2005 in avanti AIBWS ha organizzato, tutti gli anni, convegni o meeting per ampliare le conoscenze mediche dando alle famiglie la possibilità di riunirsi, cementare le conoscenze reciproche e ascoltare relatori di grande rilievo. Ad oggi, AIBWS porta avanti numerosi progetti, in collaborazione con i medici e le famiglie: dal garantire la presenza di genetisti in centri di expertise a livello nazionale, alla gestione di un Comitato scientifico Internazionale (InSC) composto da un team di 28 persone, medici esperti e rappresentanti di persone affette dislocati in tutto il mondo, alla realizzazione di libri e cartoni animati per bambini sulla BWS. Sono solo alcuni esempi, in quanto l’associazione è molto attiva e quotidianamente alla ricerca di nuovi modi per sostenere pazienti e famiglie.
