LE PORFIRIE

Le porfirie sono un gruppo di malattie metaboliche rare con sintomatologie eterogenee, classificabili in porfirie epatiche ed eritropoietiche. Sono causate da un difetto funzionale di uno degli enzimi responsabili della sintesi dell’eme, un elemento essenziale per la vita. In base all’enzima colpito, si ha un accumulo di un determinato precursore dell’eme, causando un’intossicazione del sangue con l’insorgenza dei tipici sintomi delle porfirie.

Le porfirie hanno una sintomatologia sia acuta che cronica e in base alla tipologia della malattia. Le porfirie epatichepossono manifestarsi con attacchi acuti neuro-viscerali: forti dolori addominali, crisi convulsive, allucinazioni e depressione. Mentre le eritropoietiche causano una fototossicità dolorosa all’esposizione del sole: vesciche, dolore cutaneo molto inteso, eritema. Il problema per questi ultimi pazienti non è rappresentato solo dal sole, bensì dalla luce, anche quando il cielo è nuvoloso, o durante l’inverno quando il sole è meno intenso. Questo comporta l’impossibilità di esporsi alla luce e di dover calcolare ogni percorso per andare al lavoro, per portare i figli a scuola e per qualsiasi attività all’aperto.

Tutti i malati di porfiria convivono con dolori cronici, anche in terapia farmacologica, e la loro vita è segnata da continue visite di controllo e terapie per controllare la porfiria che, ad oggi, è una malattia rara incurabile.

IL PROGETTO

Nel 2023, Vivi Porfiria ODV ha realizzato diversi progetti e creato una presenza attiva sui social network. Come Associazione Nazionale, ha deciso di fare ulteriori passi avanti e nel 2024 si è prefissata l’obiettivo di organizzare un evento nazionale, che si terrà il 23 novembre presso l’Auditorium Testori dentro a Palazzo Regione Lombardia a Milano. Sul palco saliranno numerose figure professionali, tra cui medici, biologi e psicologi provenienti da tutta Italia, per condividere con i pazienti informazioni scientifiche utili alla gestione della malattia e all’interpretazione di referti genetici. Sarà presente anche un avvocato che spiegherà le nozioni base per l’invalidità.

Un ruolo cruciale sarà svolto dallo psicologo, che illustrerà quanto sia difficile vivere con una sindrome rara e invisibile, fornendo strategie per gestire la malattia. Inoltre, saliranno sul palco pazienti, caregiver e medici, offrendo tre punti di vista differenti:

• come è vivere con la patologia;
• come viene vissuta da chi ti sta attorno;
• quanto sia difficile per i medici diagnosticarla.

L’obiettivo è la condivisione e l’abbattimento delle barriere mentali e fisiche che dividono i vari ruoli.

Le malattie rare richiedono un approccio multidisciplinare e con questo appuntamento si vuole promuovere questa visione per il futuro. Infatti, per rendere la giornata ancora più interattiva, alla fine di ogni intervento verranno fatte delle survey, quindi dei sondaggi, grazie ai quali i pazienti potranno rispondere tramite il proprio smartphone, generando statistiche in tempo reale. L’obiettivo è raccogliere informazioni sulle necessità dei pazienti e sul loro stato emotivonei confronti della patologia.

La pianificazione di questa data richiede notevoli sforzi, anche economici, e per questo la realtà sta attivamente creando una rete di collaborazioni tra aziende farmaceutiche, associazioni ODV e federazioni mediche.

Fino ad ora, Vivi Porfiria ODV è riuscita a coprire le spese per l’organizzazione e per gli invitati, ma vuole fare di più. Non vuole che le informazioni utili rimangano solo nell’auditorium, ma desidera diffonderle ampiamente e renderle accessibili a tutti. Per questo, tramite la campagna di raccolta fondi di 1 Caffè Onlus, spera di raccogliere risorse sufficienti per contribuire al pagamento di professionisti della comunicazione scientifica, affinché possano intervistare i clinici, biologi e psicologi presenti all’evento e creare interviste di diffusione nazionale.

Nell’esperienza di questa associazione, la divulgazione è l’arma principale per combattere la non conoscenza e ridurre i tempi di ritardo diagnostico, noti per queste otto forme di porfiria.