PROGETTO “UN REGISTRO PER IL FUTURO”
Studio clinico osservazionale retrospettivo e prospettico sulle condizioni PIK3CA-correlate e Registro Italiano dei pazienti con condizioni PIK3CA-correlate – Italian Registry of PIK3CA-related conditions (IReg-PIK3CA).
IL PROBLEMA
Il problema a cui il progetto intende dare una risposta è la frammentarietà e scarsità di informazioni sulle condizioni PIK3CA-correlate. Si tratta di un gruppo estremamente eterogeneo di malattie rare caratterizzate da iper-accrescimento corporeo asimmetrico, con forme da lievi ad estremamente gravi e invalidanti, che possono essere associate a ritardo nel neurosviluppo infantile e disabilità intellettiva nell’adulto, nonché a complicanze potenzialmente fatali, con una causa genetica comune: mutazioni somatiche attivanti nel gene PIK3CA.
AIMP APS è partita da un’analisi della letteratura internazionale, dalla quale si evince che – a causa della rarità di queste patologie:
- non esistono dati di prevalenza e incidenza attendibili;
- non esistono dati sulla reale frequenza e caratterizzazione delle diverse forme cliniche;
- le informazioni sulla storia naturale sono scarse e frammentarie;
- manca un consenso nella comunità scientifica internazionale su molti aspetti della presa in carico;
- il rischio oncologico di questa popolazione di pazienti non è adeguatamente caratterizzato;
- difficoltà di identificazione di misure di esito da utilizzare negli studi clinici;
- da un sondaggio effettuato tra le famiglie dell’associazione e dalle segnalazioni ricevute da pazienti e caregiver, entrambi riferiti al territorio nazionale, sono emersi i seguenti problemi: un ritardo diagnostico anche significativo (diagnosi anche in età adulta), eterogeneità sul territorio nazionale della presa in carico (anche dove multidisciplinare, la frequenza e la tipologia dei controlli e i trattamenti offerti variano anche considerevolmente), bisogni di cura insoddisfatti ed esiti di salute insoddisfacenti.
FINALITÀ DEL PROGETTO
Raccogliere dati a lungo termine su pazienti italiani con condizioni PIK3CA-correlate attraverso uno studio clinico osservazionale retrospettivo e prospettico e la creazione di un Registro di patologia.
Si ritiene che lo studio possa contribuire a migliorare la modalità di diagnosi, presa in carico e trattamento e gli esitie la qualità della vita delle persone che soffrono di condizioni PIK3CA-correlate, grazie a un aumento delle conoscenze e alla loro diffusione nella comunità scientifica e nella comunità di pazienti.
DESCRIZIONE SINTETICA DELL’ATTIVITÀ
L’associazione ha avviato come co-promotore, in partnership con l’Università di Torino – Dipartimento di Scienze della Sanità Pubblica e Pediatriche, uno studio clinico osservazionale retrospettivo e prospettico che prevede la creazione di un Registro di patologia per la raccolta sistematica di dati clinici passati e futuri e dati genetici di pazienti con condizioni PIK3CA-correlate.
Lo studio si svolgerà inizialmente presso tre centri di riferimento italiani (Ospedale infantile Regina Margherita, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Fondazione Policlinico Gemelli) e si avvarrà della collaborazione di un centro di ricerca.
È tuttavia prevista l’inclusione di altri centri italiani. Il Comitato Etico del Centro Coordinatore ha già approvato lo studio. Gli altri due centri partecipanti sono in fase di sottomissione.
La scheda anagrafica del registro verrà compilata dal medico del centro in cui è arruolato il paziente, mentre i dati clinici (pseudonimizzati) verranno inseriti nel registro da una genetista.
LOCALIZZAZIONE DEL PROGETTO
Il Registro verrà ospitato gratuitamente sul server dell’Università di Torino e si baserà su una piattaforma tecnologica che rispetta le rigide direttive normative in termini di tutela dei dati personali (GDPR) per assicurare la protezione delle informazioni dei pazienti messa a disposizione da quest’ultimo. Vi parteciperanno pazienti di tutta Italia, con ricadute per tutta la comunità italiana e internazionale di pazienti con condizioni PIK3CA-correlate.
TEMPI PREVISTI PER LA REALIZZAZIONE DEL PROGETTO
Data inizio: novembre 2022
Data fine (prevista): novembre 2042
Durata: 20 anni
BUDGET
Il progetto avrà un costo di 10.000€/anno, così ripartiti:
- 8.500€ lordi per contratto di collaborazione a partita IVA con genetista
- 1.500€ lordi per consulente DPO
totale raccolta
1.368€
ASSOCIAZIONE ITALIANA MACRODATTILIA E PROS – APS
L’Associazione Italiana Macrodattilia e PROS – APS oppure AIMP APS è nata nel 2017 con finalità di auto-mutuo aiuto. A volerla è stato un gruppo di genitori di bambini affetti da macrodattilia che, nella sua forma più frequente (tipo I), fa parte di uno spettro di patologie chiamato PROS.
Le PROS sono una famiglia di condizioni rare molto eterogenee che hanno tutte la stessa causa: mutazioni attivanti nel gene PIK3CA, che portano a un iper-accrescimento in una o più parti del corpo e possono impattare fortemente sulla qualità di vita.
Nei casi più gravi, possono essere presenti ritardo mentale anche grave e complicanze potenzialmente fatali. Sfortunatamente non esiste ancora una cura.
L’Associazione ha tra i suoi obiettivi quello di favorire uno scambio di informazioni ed esperienze tra le famiglie di piccoli e grandi pazienti e di supportare la ricerca. La finalità è che, in un futuro non troppo lontano, si possa definire un corretto percorso di diagnosi e cura e aumentare sempre più le conoscenze scientifiche.
Questa splendida realtà lavora per fornire supporto informativo, psicologico ed economico alle persone con condizioni PIK3CA-correlate e ai loro familiari, fin dal momento della diagnosi (alla nascita o prenatale), supportare la ricerca e migliorare i percorsi diagnostico-terapeutici.
Pur essendo un’associazione relativamente giovane, AIMP APS ha già realizzato progetti significativi e raggiunto importanti traguardi:
- organizzazione di due giornate medici-famiglie, la seconda delle quali – sotto forma di webinar il 17 ottobre 2020 – dedicata all’intero spettro PROS;
- riconoscimento della macrodattilia (la forma di PROS più localizzata) sotto il codice RNG093;
- collaborazione con alcuni centri clinici e nascita del Comitato Scientifico;
- realizzazione di opuscoli informativi per adulti e bambini;
- collaborazione internazionale con altre associazioni che si occupano di condizioni PIK3CA-correlate.
