L’Associazione Malformazioni Linfatiche ODV è nata da un gruppo di genitori di bambini affetti da malformazioni linfatiche che, conosciuti tramite social network, hanno deciso di creare una “rete” per cercare di cambiare il futuro dei loro figli e di tutte le persone affette da questa patologia.

La mission dell’Associazione è:

• tutelare i diritti delle persone affette da malformazioni linfatiche, favorirne l’integrazione sociale e migliorare la qualità della vita dei pazienti e dei loro caragiver/familiari;
• sostenere la ricerca volta a migliorare la cura delle malformazioni linfatiche e ottenere un piano terapeutico supportato da solide evidenze scientifiche e condiviso dalla comunità medica internazionale.

L’associazione, in particolare, persegue tale mission mediante le seguenti attività:

• incentivare la formazione di un network tra le famiglie afflitte da malformazioni linfatiche col fine di fornire reciproco sostegno e scambio di esperienze nella gestione della vita quotidiana per il miglioramento della qualità di vita delle persone affette dalla patologia;
• sensibilizzare e informare il pubblico e promuovere una maggiore conoscenza delle malformazioni linfatiche;
• stimolare lo scambio di informazioni e di dati per sopperire sia alla scarsità di informazioni riguardanti la prevalenza, l’eziologia e la patogenesi, sia alla difficoltà di arruolare un numero sufficiente di pazienti per progettare studi clinici e produrre raccomandazioni diagnostiche-terapeutiche efficaci;
• creare e/o collaborare alla creazione di registri di patologia longitudinali retrospettivi e prospettici a livello sia nazionale sia internazionale;
• istituire una biobanca dedicata per la raccolta dei campioni biologici dei pazienti iscritti e collaborare con altre biobanche istituzionali;
• predisporre materiali informativi sulla patologia rivolti ai pazienti e ai loro familiari;
• lanciare sondaggi online per comprendere i bisogni e le esigenze dei pazienti e delle loro famiglie in relazione a diagnosi, trattamento e presa in carico;
• istituire un Comitato Scientifico dell’associazione, che funga da organo consultivo per le varie attività inerenti la ricerca scientifica;
• fare rete e collaborare con altre associazioni di pazienti nazionali e internazionali con la finalità di raccogliere e scambiare informazioni sulla patologia;
• promuovere attività di raccolta fondi, attraverso ogni forma e modalità consentita dalla legge, a sostegno della ricerca e dei progetti volti a migliorare la conoscenza, la diagnosi e la cura delle malformazioni linfatiche;
• promuovere, coordinare, indirizzare e incentivare ogni iniziativa posta in essere da Enti e organizzazioni private e pubbliche diretta all’assistenza, cura, riabilitazione, informazione, inserimento sociale, scolastico e lavorativo, prevenzione, tutela giuridica nonché rimozione delle eventuali barriere discriminatorie per i soggetti affetti da malformazioni linfatiche;
• svolgere le attività di volontariato in modo libero e gratuito mediante strutture proprie e/o altrui e/o stipulando convenzioni per poterle anche nell’ambito di strutture pubbliche o in ambienti esterni;
• promuovere iniziative di sensibilizzazione e formazione per le famiglie in relazione ai loro compiti sociali ed educativi;
• promuovere e svolgere attività editoriale inerente lo scopo sociale;
• promuovere ogni altra attività complementare o necessaria al raggiungimento degli scopi.

Cos’è una malformazione linfatica 

Le malformazioni linfatiche possono comportare una minaccia per la vita o una debilitazione cronica. Avendo come base eziopatogenetica un intrinseco difetto della cellula vascolare, nel tempo si verificano delle modifiche che alterano la struttura dei vasi. Si comportano come neoplasie con cui condividono le caratteristiche di invasività e di progressivo impegno delle strutture limitrofe. Qualora il proseguire della patologia non possa essere contrastato o bloccato, lo squilibrio emodinamico risultante, sempre più grave, condanna questi pazienti ad esito infausto.

Il quadro clinico delle malformazioni linfatiche è complesso. Alcune forme sono caratterizzate da un difetto nel flusso linfatico con ristagno a livello interstiziale e conseguente formazione di aree cistiche che a seconda della dimensione vengono definite micro-cisti o macro-cisti. Tali cisti, ingrandendosi progressivamente, determinano un’occupazione di spazio con compressione delle strutture limitrofe e comparsa di infiammazione locale.

Purtroppo, non esiste ancora una cura definitiva: le opzioni terapeutiche disponibili sono mirate solo alla gestione dei sintomi, con farmaci antinfiammatori, antidolorifici, trattamenti sclerosanti e chirurgia. Le speranze sono tutte nella ricerca.